UE Génétique Médicale

Cytogénétique : Programme UE2 et UEsp génome de PACES Biologie moléculaire : Programme de PACES (UE1 et UE spécifique Génome médecine et maïeutique) ou de PASS/LASS (UE6), de PASS (UE spécifique Génome de médecine ou maïeutique)

- Connaître les différents modes de transmission des maladies génétiques - Acquérir des notions de génétique des populations - Connaître les différents types d'anomalies géniques ou chromosomiques responsables de maladies génétiques - Connaître les différents types d'examens moléculaires et cytogénétiques pouvant être prescrits en diagnostic - Connaître les principales modalités de prise en charge des malades et de leur famille en oncogénétique - Acquérir des notions de génétique-épidémiologie des maladies multifactorielles - Connaître le contexte légal de la génétique en France

Cours magistraux :
C GOUMY.P VAGO : Cytogénétique : trisomie 21, maladies chromosomiques, empreinte parentale et disomies, microremaniements récurrents, aspect règlementaires et éthiques en cytogénétique, noyau interphasique / chromosome, techniques chromosomiques et moléculaires appliquées en cytogénétique.
F CORNELIS : bases de génétiques, hémochromatose, dysmorphologie, tests génétiques, médecine prédictive et maladies multifactorielles.
I CREVEAUX : Diagnostic moléculaire des maladies génétiques, épigénétique, mucoviscidose, syndrome X Fragile.
Yves Jean BIGNON : Oncogénétique (risques héréditaires de cancers du sein et du côlon), génétique des populations.

Travaux Dirigés :
Génétique et Internet : Présentation et utilisation des bases de données sur internet dans lesquelles sont recensées les informations sur les maladies génétiques (Orphanet, OMIM, PubMed ...). Révisions des notions de base de génétique (modes de transmissions, allèles dominants/récessifs, hétérogénéité allélique/génétique ...)
Cytogénétique : Mécanique chromosomique des translocations et nomenclature chromosomique
Génétique moléculaire : Mécanismes des mutations, conséquences de mutations, mise en évidence en diagnostic moléculaire des mutations
Oncogénétique : Interprétation de situations cliniques
Génétique clinique : prise d'arbre généalogique, cas cliniques et prescription de tests génétiques.

- Connaître les différents modes de transmission des maladies génétiques - Acquérir des notions de génétique des populations - Connaître les différents types d'anomalies géniques ou chromosomiques responsables de maladies génétiques - Connaître les différents types d'examens moléculaires et cytogénétiques pouvant être prescrits en diagnostic - Connaître les principales modalités de prise en charge des malades et de leur famille en oncogénétique - Acquérir des notions de génétique-épidémiologie des maladies multifactorielles - Connaître le contexte légal de la génétique en France